Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile
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Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Website
Email
- Fanconi anemia
- Hemophilia
- Alpha-thalassemia
- Combined T and B cell immunodeficiency
- Sickle cell anemia
- Von Willebrand disease
- Beta-thalassemia
- Retinoblastoma
- Alveolar soft tissue sarcoma
- Rhabdomyosarcoma
- Medulloblastoma
- Congenital factor V deficiency
- Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Femur-fibula-ulna complex
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Achondroplasia
- Acromelic dysplasia
- Omodysplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Metachondromatosis
- Osteogenesis imperfecta
- Heart-hand syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Dysosteosclerosis
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome Kabuki
- Syndrome ADNP
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Familial atrial fibrillation
- Fabry disease
- Marfan syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Rare cardiomyopathy
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial bicuspid aortic valve
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Noonan syndrome
- Barth syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial ovarian cancer
- Li-Fraumeni syndrome
- Hereditary retinoblastoma
- Common variable immunodeficiency
- Ataxia-telangiectasia
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Noonan syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Ataxie-télangiectasie
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial ovarian cancer
- Li-Fraumeni syndrome
- Hereditary retinoblastoma
- Common variable immunodeficiency
- Ataxia-telangiectasia
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Noonan syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Maladie de von Hippel-Lindau
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- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Costello
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Care facilities 6
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Fanconi anemia
- Hemophilia
- Alpha-thalassemia
- Combined T and B cell immunodeficiency
- Sickle cell anemia
- Von Willebrand disease
- Beta-thalassemia
- Retinoblastoma
- Alveolar soft tissue sarcoma
- Rhabdomyosarcoma
- Medulloblastoma
- Congenital factor V deficiency
- Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Femur-fibula-ulna complex
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Achondroplasia
- Acromelic dysplasia
- Omodysplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Metachondromatosis
- Osteogenesis imperfecta
- Heart-hand syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Dysosteosclerosis
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome Kabuki
- Syndrome ADNP
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Familial atrial fibrillation
- Fabry disease
- Marfan syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Rare cardiomyopathy
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial bicuspid aortic valve
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Noonan syndrome
- Barth syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Friedreich ataxia
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Supportgroups 2
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel